La enzima superóxido dismutasa (SOD) cataliza la dismutación de superóxida e oxigeno y peróxido de hidrógeno. Debido a esto es una importante defensa antioxidante en la mayoria de las células expuestas al oxigeno.
SOD1 se encuentro en el citoplasma, SOD2 en las mitochondrias. Existen varias formas comunas de SOD: son proteinas con cofactores come cobre, zinc, manganeso.
Deficiencia de estos elementos esenciales reduce la función enzimática.
Defectos SOD-Gen se han asociado con la esclerosis lateral amiotrófica.
(Banzi et al. SOD1 und amyotrophic lateral sclerosis: mutation and oligomerization. PLoS 3/-/2008. NCBI; Furukawa Y et al. Complete loss of post-translational modifications triggers fibrillar aggregation of SOD1 in familial form of ALS. J. Biol. Chem. 283/35/2008)
Superóxido Dismutasa 1 (SOD1) o CuZnSOD
SOD1 es también llamado el cobre / zinc.
Está presente en el citosol, nucleas y las mitocondrias. Su función principal es actuar como una enzima antioxidante, la reducción de la concentración en estado estacionario de superóxido. Se encuentran altas concentraciones en el hígado, el cerebro y los testículos, pero también en las células rojas de la sangre, el páncreas y el pulmón. La inactividad de una enzima SOD perturba el metabolismo celular.
Una deficiencia de cobre o de zinc reduce la función y la actividad de la enzima SOD1.
Superóxido Dismutasa 2 (SOD2) o MnSOD
Este gen es miembro de la plancha de la familia de manganeso superóxido dismutasa. Las mutaciones en este gen se han asociado con miocardiopatía idiopática, envejecimiento prematuro, (IDC) m esporádicos enfermedad dede la neurona motora , y el cáncer .